智能包括认识、记忆、理解、想像、思维及判断能力。智能 落后即上述多方面的能落后 于同年龄小儿的平均水平。病历主要为先天性脑发育不良，后天教育、社会环境亦是不可忽视的影响因素。本病轻重程度相差良远，重症不会说话、不认父母、生活不能自理。轻病上小学时才表现出学习困难。遵循小儿时期智能从初级向高级有规律发育的特点 ，人们常用各种不同的智能发育测验，从对外界的感知、运动及语音的发育、自我服务及人际交往能力等方面来判断小儿智能发育的水平。

第一节 智能落后伴有特殊面容

1、先天愚形

又称21-三体综合征，是一种先天性脑发育障碍病，其发生与孕母高龄、孕期用药、放射性照射、病毒感染、遗传因素等有关，常伴其他先天畸形。患儿智能落后，出生时即可见特殊面容：眼距宽、眼裂小、双眼斜向外上、鼻梁低、耳小、舌常伸出口外。同时伴有四肢关节柔软，可任意伸展转向，掌纹常呈通关手，查细胞 核可确诊。本病无法治疗，长期耐心训练与教育，可使患儿做智力所能及的工作。

2、呆小病

由于先天性甲状腺素分泌不足引起的疾病。起病年龄可从新生儿期至4~5岁。新生儿甲低表现为少哭、少动、吸吮困难、表情呆板、反应迟钝、体温低下、腹胀便秘、皮肤发花湿凉，黄疸迟迟不退。婴儿期后除上述表现外，还有智力低下、走坐均迟、身矮、全身臃肿并呈特殊呆傻面容。化验检查甲状腺激素分泌低下。新生儿脐血筛查可及早发现病人。三个月内开始治疗，终身服用甲状腺片，智力可达正常。

3、粘多糖病

为一种遗传代谢性疾病。患儿身材矮小、骨骼畸形、运动障碍、智力低下并呈特殊面容（详见“侏儒状态”章）。

第二节 智能落后伴抽搐

1、苯丙酮尿症

是一种先天性遗传代谢病。主要表现为智能落后 及癫痫发作。患儿出生时正常，数月内头发变典、皮肤变白、眼珠发蓝，智能发育落后且易呕吐、烦躁不安、多动。1 岁以前出现抽搐发作，尿与汗液有霉臭味，化验检查血苯丙氨酸、尿苯丙酮酸可砍诊。进行新生儿普查可早期发现病人，出生后2个月内开始低苯丙氨酸饮食治疗，智能发育接近正常。4~5岁开始治疗，则不能改善智能 落后的状况。

2、脑性瘫痪

由于先天性脑发育异常或宫内缺氧、感染、颅内出血等因素损伤脑组织所致。出生后1年之内出现一侧或双侧瘫痪，扶立时足尖着地，双下肢呈剪刀样；或表现为自己不能控制的动作及步态不稳，指鼻试验常指错等。多有智力低下，癫痫发作，重症吞咽困难，大小便不能自理。